Als fläckar i ansiktet
Vad är utslag i ansiktet? Väldigt många hudsjukdomar kan också drabba huden i ansiktet. Här nämns först och främst de sjukdomar där utslag i ansiktet är typiska, eventuellt sjukdomar som bara finns i ansiktet. Sök Vad är Tuberös skleros? Tuberös skleros är en genetisk sjukdom som leder till att godartade tumörer, så kallade hamartom, utvecklas i olika organ i kroppen. Främst drabbas hjärna, njurar, hjärta, hud, ögon, lever och lungor.
Olika typer av vitiligo
Termen tuberös skleros betyder knölig förhårdnad och syftar till de förändringar som ofta finns i hjärnbarken hos dem som har sjukdomen. Tuberös skleros TSC Tuberös skleros är en genetisk sjukdom som leder till att godartade tumörer, så kallade hamartom, utvecklas i olika organ i kroppen. Främst drabbas hjärna, njurar, hjärta, hud, ögon, lever, lungor och magtarmkanal.
Hur organen drabbas och i vilken utsträckning är individuellt. Varför personer med TSC drabbas olika vet man inte. Om den ena föräldern har TSC innebär det att risken för barnen att ärva sjukdomen är 50 procent, men ofta insjuknar någon i familjen för första gången genom vad man kallar en nymutation.
Frontotemporal demens
Symtom Tuberös skleros Symtomen debuterar vid olika åldrar3 och uppkommer beroende på var i kroppen tumörer bildas2. De vanligaste symtomen är hudförändringar och då särskilt pigmentfattiga vita fläckar. Hos barn ses små knottror i ansiktet, så kallade angiofibrom. I senare delen av tonåren eller i vuxen ålder kan bindvävsknutor uppstå runt naglarna, så kallade nagelfibrom. Hos barn med svår TSC har ungefär 50 procent hyperaktivitet och ungefär 50 procent av barn med TSC har en utvecklingsstörning.
Även oro, nedstämdhet och sömnstörningar är vanliga symtom hos barn med TSC. Det finns lindriga former av TSC som inte behöver innebära någon funktionsnedsättning. Man använder internationella diagnoskriterier där ett visst antal kriterier ska uppfyllas för att diagnosen TSC ska kunna ställas. För att kunna se vita hudfläckar används Woods lampa.
För att upptäcka förändringar i inre organ görs röntgen, datortomografi, magnetkamera och ultraljud.
Missbildningar i näthinnan ses med hjälp av ögonbottenfotografering. De flesta behandlingsmetoder som används vid TSC inriktas på att behandla olika symtom.
Vad är Neurofibromatos typ 1 (NF1)?
En neuropsykiatrisk utredning behövs ofta göras för att bedöma utvecklingsnivån hos barnet för att kunna ge adekvat pedagogiskt stöd och för att hitta rätt skolform. Man forskar bland annat på vidareutveckling av olika läkemedel som redan används vid TSC. Det man undersöker är bland annat om det går att påverka sjukdomsprocessen4, om man kan krympa angiofibrom i ansiktet4,5 och om det går att påverka epilepsianfall och beteendestörningar5.
Redan inom de närmaste åren hoppas man få bättre epilepsikontroll med förebyggande tidig behandling, man hoppas nå minskad tumörväxt7, kunna förstå autism bättre8, kunna behandla TSC-relaterade neuropsykiska störningar förkortas TAND och att barn med TSC och deras familjer ska få ett bättre livskvalitet7. Det finns cirka 1 miljon personer i världen med diagnosen TSC.